Cistiska fibroze (Mukoviscidoze)

Mukoviscidoze pieder pie slimībām, kuras pārmanto pēc autosomāli recesīvā tipa.

Slimības biežums jaundzimušo vidū dažādās valstīs svārstās no 1:500 līdz 1:800.

Mukoviscidozes patoģenēzē vadošie ir sekrēcijas traucējumi, jonu transmembranozā transporta traucējumi un Spoka „humorālā faktora” darbība.

Mukoviscidozes slimniekiem aizkuņģa dziedzera sulā ir samazināta ūdens un elektrolītu frakcija, tādēļ sulai ir augsta fermentu koncentrācija un paaugstināta viskozitāte. Analoģiski sabiezēts ir arī traheobronhiālais un zarnu sekrēts. Mukoviscidozes gadījumos primārais ģenētiskais defekts izpaužas nespējā sintezēt fermentus, kuriem būtu jāiznīcina šis humorālais faktors (Spoka).

Klīniskā aina ir saistīta galvenokārt ar viskozā sekrēta veidošanos un sīko bronhu un aizkuņģa dziedzera izvadu obstrukciju. Elpošanas orgānu patoloģija izpaužas jau pirmajos 3-6 dzīves mēnešos ar apgrūtinātu un paātrinātu elpošanu, klepus lēkmēm. Vēlāk pamatslimībai bieži pievienojas sekundārā infekcija, kuras dēļ smagā ieilgusī pneimonija pāriet hroniskā formā, izveidojas bronhektāzijas. Gandrīz visiem bērniem ir arī caureja, sevišķi tad, kad dabiskā barošana tiek nomainīta pret jaukto vai mākslīgo barošanu. Attīstās smaga hipotrofija. Jaundzimušā periodā mukoviscidozes gadījumos bieži attīstās mekoniālais ileuss ar zarnu nosprostojuma simptomātiku.

Par ticamu mukoviscidozes apstiprinājumu uzskata nātrija koncentrācijas palielināšanos sviedros virs 65 mmol/l, hlora koncentrācijas palielināšanos virs 60 mmol/l. Mukoviscidozes gadījumos palielinās nātrija koncentrācija arī siekalās, nagos un matos.

Mukoviscidozei ir raksturīga izteikta lipāzes, amilāzes un tripsīna aktivitātes samazināšanās duodenālajā saturā.

Ārstēšana

Gremošanas sistēmas traucējumus mazina pareiza diēta un aizkuņģa dziedzera preparāti. Diētai jābūt enerģētiski bagātai (150-200 kkal/kg) ar lielu olbaltumvielu saturu (6-6 g/kg). Vārāmās sāls norma jāpalielina (1-3 g), bet tauku saturs jāsamazina. Katrā ēdienreizē dod pankreatīnu 0,5-1,5 g, var paaugstināt līdz 6-8 g. Citi preparāti- panzinorm, mezim-forte, festāli. Bronhu satura viskozitāti mazina inhalācijas ar mukolītiskajiem līdzekļiem- himopsīnu, n-acetilcisteīnu un citiem. Prognoze ir ļoti nopietna. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadā.