3.1. Mukoviscidoze - pieder pie slimībām, kuras pārmanto pēc autosomālirecesīvā tipa. Biežums 1 : 500 - 1 : 8000. Patoģenēzē vadošie ir sekrēcijas traucējumi. Pamatā ir novirzes mukopolisaharīdu un glikoproteīdu vielmaiņā (traucēta šo vielu struktūra un spēja šķīst duodenālajā saturā, trahejas un bronhu sekrētā, sviedros, urīnā un fekālijās).
Otrs svarīgs faktors ir traucētais elektrolītu un ūdens transports caur eksokrīnu dziedzeru membrānām, tādēļ ↑ viskozitāte aizkuņģa dziedzera sulā, analoģiski traheobronhiālā un zarnu sekrētā.
Klīniskajā ainā ir raksturīgs elpošanas un gremošanas orgānu patoloģijas simptomu kopums. Bērniem jau 3 - 6 dzīves mēnesī parādās:
1. apgrūtināta elpošana ar klepus lēkmēm, vēlāk pievienojas sekundāra infekcija → pneimonija → pāriet hroniskā formā, izveidojas bronhoektāzijas;
2. gandrīz visiem bērniem ir caureja, fekāliju parasti ir daudz, ar eļļainu spīdumu un nepatīkamu smaku;
3. attīstās smaga hipotrofija.
Jaundzimušo periodā bieži attīstās mekoniālais ileuss ar zarnu nosprostojuma simptomātiku.
Koprogrammā: steatoreja, prevalē neitrālie tauki. Tripsīna aktivitātes ↓ fekālijās. Palielināta Na+ un Cl- koncentrācija sviedros.
Ārstēšana ir kompleksa: pareiza diēta un aizkuņģa dziedzera preparāti. Diēta ar lielu olbaltumvielu saturu (5 – 6 g/kg) vārāmās sāls daudzums jāpalielina līdz 1 - 3 g, tauku saturs jāsamazina. Papildus jādod kalcija sāļi, Vit. A, E. Pankreatīns 2 – 4 - 6 g diennaktī katrā ēdienreizē, kas uzlabo tauku un olbaltumvielu sagremošanu, uzlabojas koprogramma un bērna vispārējais stāvoklis. Lai novērstu elpošanas ceļu obstrukciju, plaši lieto inhalācijas ar mukolītiskajiem fermentiem (tripsīns, himotripsīns), KI, acetilcisteīns.
Antibakteriāla ārstēšana (pie pneimonijas) sekrēta evakuācijai indicētas vibrācijas, masāža, posturālā drenāža, klepus provokācija, elpošanas vingrinājumi.
Prognoze ir ļoti nopietna. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadā.
3.2. Celiakija- enteropātija jeb Dži-Hertera-Heibnera slimība.
Glutēns ir graudu ārējā apvalka olbaltumviela, ko daži slimnieki nepanes.
Celiakijas slimniekiem ir paaugstināta jutība pret glutēnu → nepilnīga hidrolīze. Nepilnīga hidrolīze saistīta ar zarnu fermentu deficītu.
Otrā teorija- organismā veidojas antivielas pret glutēnu (imunoloģiskā teorija).
Celiakija var būt primāra (konstitucionāli nosacīta) un sekundāra (radusies uz dažādu slimību fona).
Slimo bērni 2 - 3 gadu vecumā. Agrīnā vecumā ar celiakiju slimiem bērniem raksturīgie zarnu simptomi: vemšana, caureja, anoreksija, dehidratācija un smaga distrofija. Palielināts vēders ar pseidoascītu. Fekāliju daudzums apjomīgs, ar nepatīkamu smaku, šķidras, pelēcīgas, spīdīgas. Vecākiem bērniem celiakijas gaita var būt atipiska, biežāk laterīta vai subklīniska.
Asins ainā ↓ Ca, P, holesterīns ↓, proteīns ↓. Bieži sakarā ar hipoproteinēmiju bērniem ir tūskas.
Anēmija.
Koprogrammā steatoreja ar taukskābju un ziepju prevalēšanu.
Rtg-loģiski - meteorisms, pseidoascīts, šķidruma līmeņi.
Kaulu sistēmā: osteoporoze, kaulu neatbilstība vecumam, patoloģiski lūzumi. Bērni mazkustīgi, ar pazeminātu garastāvokli, maz kontaktē, muskuļu atonija, palielināts vēders ar pseidoascītu, hipovitaminozes pazīmes, anēmija.
Ārstēšana: aglutēna diēta.
Nedrīkst lietot: mannu, miltu izstrādājumus, maizi, sausiņus, cepumus, pastētes, cīsiņus, desu, mērces.
Drīkst lietot: rīsu, sojas, kukurūzas, griķu miltus, kartupeļus, saknes, augļus, olas, medu, biezpienu, svaigu gaļu, zivis. Svaiga piena daudzumu ierobežo.
Diēta jāievēro ilgstoši (augšanas periodā vai pat visu mūžu).
Sekundārajā celiakijas terapijā diēta jāievēro 3 - 6 mēnešus.
Jānozīmē arī polivitamīni, dzelzs preparāti anēmijas gadījumā, bifidumblacterīns, laktobacterīns.
Saharozes un izomaltozes nepanesamības gadījumā ēdienam pievieno glikozi (8 - 10%), ierobežo cieti saturošu produktu daudzumu. Slimniekiem ar glikozes un galaktozes nepanesamību no uztura jāizslēdz glikoze, galaktoze, laktoze, bet jālieto fruktoze.
3.3. Govs piena enteropātija- govs piena olbaltumvielu nepanesamība vai piena enteropātija ir celiakijai līdzīga slimība.
Zarnu uzsūkšanas traucējumus izraisa viena no piena olbaltumvielām, visbiežāk β-laktoglobulīns. Slimības simptomātika parasti attīstās pirmajos dzīves mēnešos, lietojot govs pienu. Sākas caureja, vemšana, attīstās hipotrofija. Akūtās formas gadījumos vemšana iestājas tūlīt pēc piena uzņemšanas. Izslēdzot no diētas govs pienu un tā vietā dodot sojas vai mātes pienu, vēro klīnisku uzlabošanos. Dažreiz pozitīvu efektu panāk ar maisījumiem, kas gatavoti no sausā piena.
3.4. Disaharidāžu insuficience. DI var but primāra (ģenētiski pārmantota) un sekundāra, pēdējā attīstās uz dažādu slimību fona sakarā ar zarnu epitēlija bojājumu.
Agrīna vecuma bērniem primārās insuficiences pamatā ir ģenētisks fermentu sintēzes defekts, kas iedzimst pēc autosomāli recesīva tipa.
Klīniskajā ainā dominē pastiprināta zarnu peristaltika, meteorisms, caureja. Fekālijas ūdeņainas, putainas, ar skābu smaku. Sakarā ar ogļhidrātu uzsūkšanās traucējumiem attīstās smaga distrofija.
Primārajai disaharidāzes nepietiekamībai ir aprakstītas 2 galvenās formas:
1. laktozes nepanesamība,
2. saharozes un izomaltozes nepanesamība.
Pēdējam variantam raksturīga smaga gaita, nereti attīstās nieru bojājumi ar aminocidūriju, proteinūriju, azotēmiju. Saharozes nepanesamība manifestējas pēc cukura uzņemšanas un parasti parādās ar līdzbarojuma un piebarojuma ieslēgšanu diētā. Laktozes nepanesamība manifestējas jau jaundzimušo periodā.
Disaharidāžu insuficiences:
1. diagnostikā izmanto ogļhidrātu slodzi- plakana glikēmijas līkne pēc slodzes, kuru nepanes;
2. skāba fekāliju reakcija (ph ≤ 5,5).
3. orientējoši nosaka cukura daudzumu urīnā, fekālijās
Vecākiem un pieaugušajiem novēro arī vēlīnu laktozes intoleranci. Bērniem pēc zīdaiņa vecuma perioda, kad uzturā tiek samazināts piena daudzums, notiek laktāzes sintēzes nomākšana. Tas sevišķi bieži novērojams tajās tautās, kas vairākās paaudzēs nelieto pienu (indiāņi, ķīnieši, japāņi). Šajos gadījumos svaiga piena uzņemšana izraisa sāpes vēderā, vemšanu, caureju, vājumu.
Terapija: no diētas jāizslēdz cukurs, kuru slimnieks nepanes.
lintolerances gadījumā jāsamazina laktozes daudzums (sojas vai mandeļu piens, bezlaktozes „enpīts”, skābpiena produkti). Agri sāk piebarot ar pienu nesaturošiem produktiem.
Otrs svarīgs faktors ir traucētais elektrolītu un ūdens transports caur eksokrīnu dziedzeru membrānām, tādēļ ↑ viskozitāte aizkuņģa dziedzera sulā, analoģiski traheobronhiālā un zarnu sekrētā.
Klīniskajā ainā ir raksturīgs elpošanas un gremošanas orgānu patoloģijas simptomu kopums. Bērniem jau 3 - 6 dzīves mēnesī parādās:
1. apgrūtināta elpošana ar klepus lēkmēm, vēlāk pievienojas sekundāra infekcija → pneimonija → pāriet hroniskā formā, izveidojas bronhoektāzijas;
2. gandrīz visiem bērniem ir caureja, fekāliju parasti ir daudz, ar eļļainu spīdumu un nepatīkamu smaku;
3. attīstās smaga hipotrofija.
Jaundzimušo periodā bieži attīstās mekoniālais ileuss ar zarnu nosprostojuma simptomātiku.
Koprogrammā: steatoreja, prevalē neitrālie tauki. Tripsīna aktivitātes ↓ fekālijās. Palielināta Na+ un Cl- koncentrācija sviedros.
Ārstēšana ir kompleksa: pareiza diēta un aizkuņģa dziedzera preparāti. Diēta ar lielu olbaltumvielu saturu (5 – 6 g/kg) vārāmās sāls daudzums jāpalielina līdz 1 - 3 g, tauku saturs jāsamazina. Papildus jādod kalcija sāļi, Vit. A, E. Pankreatīns 2 – 4 - 6 g diennaktī katrā ēdienreizē, kas uzlabo tauku un olbaltumvielu sagremošanu, uzlabojas koprogramma un bērna vispārējais stāvoklis. Lai novērstu elpošanas ceļu obstrukciju, plaši lieto inhalācijas ar mukolītiskajiem fermentiem (tripsīns, himotripsīns), KI, acetilcisteīns.
Antibakteriāla ārstēšana (pie pneimonijas) sekrēta evakuācijai indicētas vibrācijas, masāža, posturālā drenāža, klepus provokācija, elpošanas vingrinājumi.
Prognoze ir ļoti nopietna. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadā.
3.2. Celiakija- enteropātija jeb Dži-Hertera-Heibnera slimība.
Glutēns ir graudu ārējā apvalka olbaltumviela, ko daži slimnieki nepanes.
Celiakijas slimniekiem ir paaugstināta jutība pret glutēnu → nepilnīga hidrolīze. Nepilnīga hidrolīze saistīta ar zarnu fermentu deficītu.
Otrā teorija- organismā veidojas antivielas pret glutēnu (imunoloģiskā teorija).
Celiakija var būt primāra (konstitucionāli nosacīta) un sekundāra (radusies uz dažādu slimību fona).
Slimo bērni 2 - 3 gadu vecumā. Agrīnā vecumā ar celiakiju slimiem bērniem raksturīgie zarnu simptomi: vemšana, caureja, anoreksija, dehidratācija un smaga distrofija. Palielināts vēders ar pseidoascītu. Fekāliju daudzums apjomīgs, ar nepatīkamu smaku, šķidras, pelēcīgas, spīdīgas. Vecākiem bērniem celiakijas gaita var būt atipiska, biežāk laterīta vai subklīniska.
Asins ainā ↓ Ca, P, holesterīns ↓, proteīns ↓. Bieži sakarā ar hipoproteinēmiju bērniem ir tūskas.
Anēmija.
Koprogrammā steatoreja ar taukskābju un ziepju prevalēšanu.
Rtg-loģiski - meteorisms, pseidoascīts, šķidruma līmeņi.
Kaulu sistēmā: osteoporoze, kaulu neatbilstība vecumam, patoloģiski lūzumi. Bērni mazkustīgi, ar pazeminātu garastāvokli, maz kontaktē, muskuļu atonija, palielināts vēders ar pseidoascītu, hipovitaminozes pazīmes, anēmija.
Ārstēšana: aglutēna diēta.
Nedrīkst lietot: mannu, miltu izstrādājumus, maizi, sausiņus, cepumus, pastētes, cīsiņus, desu, mērces.
Drīkst lietot: rīsu, sojas, kukurūzas, griķu miltus, kartupeļus, saknes, augļus, olas, medu, biezpienu, svaigu gaļu, zivis. Svaiga piena daudzumu ierobežo.
Diēta jāievēro ilgstoši (augšanas periodā vai pat visu mūžu).
Sekundārajā celiakijas terapijā diēta jāievēro 3 - 6 mēnešus.
Jānozīmē arī polivitamīni, dzelzs preparāti anēmijas gadījumā, bifidumblacterīns, laktobacterīns.
Saharozes un izomaltozes nepanesamības gadījumā ēdienam pievieno glikozi (8 - 10%), ierobežo cieti saturošu produktu daudzumu. Slimniekiem ar glikozes un galaktozes nepanesamību no uztura jāizslēdz glikoze, galaktoze, laktoze, bet jālieto fruktoze.
3.3. Govs piena enteropātija- govs piena olbaltumvielu nepanesamība vai piena enteropātija ir celiakijai līdzīga slimība.
Zarnu uzsūkšanas traucējumus izraisa viena no piena olbaltumvielām, visbiežāk β-laktoglobulīns. Slimības simptomātika parasti attīstās pirmajos dzīves mēnešos, lietojot govs pienu. Sākas caureja, vemšana, attīstās hipotrofija. Akūtās formas gadījumos vemšana iestājas tūlīt pēc piena uzņemšanas. Izslēdzot no diētas govs pienu un tā vietā dodot sojas vai mātes pienu, vēro klīnisku uzlabošanos. Dažreiz pozitīvu efektu panāk ar maisījumiem, kas gatavoti no sausā piena.
3.4. Disaharidāžu insuficience. DI var but primāra (ģenētiski pārmantota) un sekundāra, pēdējā attīstās uz dažādu slimību fona sakarā ar zarnu epitēlija bojājumu.
Agrīna vecuma bērniem primārās insuficiences pamatā ir ģenētisks fermentu sintēzes defekts, kas iedzimst pēc autosomāli recesīva tipa.
Klīniskajā ainā dominē pastiprināta zarnu peristaltika, meteorisms, caureja. Fekālijas ūdeņainas, putainas, ar skābu smaku. Sakarā ar ogļhidrātu uzsūkšanās traucējumiem attīstās smaga distrofija.
Primārajai disaharidāzes nepietiekamībai ir aprakstītas 2 galvenās formas:
1. laktozes nepanesamība,
2. saharozes un izomaltozes nepanesamība.
Pēdējam variantam raksturīga smaga gaita, nereti attīstās nieru bojājumi ar aminocidūriju, proteinūriju, azotēmiju. Saharozes nepanesamība manifestējas pēc cukura uzņemšanas un parasti parādās ar līdzbarojuma un piebarojuma ieslēgšanu diētā. Laktozes nepanesamība manifestējas jau jaundzimušo periodā.
Disaharidāžu insuficiences:
1. diagnostikā izmanto ogļhidrātu slodzi- plakana glikēmijas līkne pēc slodzes, kuru nepanes;
2. skāba fekāliju reakcija (ph ≤ 5,5).
3. orientējoši nosaka cukura daudzumu urīnā, fekālijās
Vecākiem un pieaugušajiem novēro arī vēlīnu laktozes intoleranci. Bērniem pēc zīdaiņa vecuma perioda, kad uzturā tiek samazināts piena daudzums, notiek laktāzes sintēzes nomākšana. Tas sevišķi bieži novērojams tajās tautās, kas vairākās paaudzēs nelieto pienu (indiāņi, ķīnieši, japāņi). Šajos gadījumos svaiga piena uzņemšana izraisa sāpes vēderā, vemšanu, caureju, vājumu.
Terapija: no diētas jāizslēdz cukurs, kuru slimnieks nepanes.
lintolerances gadījumā jāsamazina laktozes daudzums (sojas vai mandeļu piens, bezlaktozes „enpīts”, skābpiena produkti). Agri sāk piebarot ar pienu nesaturošiem produktiem.
Комментариев нет:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.