Hemofilija

Hemofilija - iedzimta slimība, kad plazmā trūkst kāds recēšanas faktors. Recēšanas faktori - plazmas olbaltumi, kas kopā ar trombocītiem un asinsvada sienu nodrošina normālu asinsreci. Veseliem cilvēkiem asinis parasti sarec 4- 6 minūšu laikā. Hemofilijas gadījumā šis laiks ir ilgāks.

Hemofilijas iedalījums:

1.        A hemofilija - trūkst VIII recēšanas faktors. Sastopama visbiežāk.

2.        B hemofilija - trūkst IX recēšanas faktors.

Hemofiliju pārmanto pēc recesīvā tipa, kas saistīts ar X hromosomu, tas nozīmē, ka slimie vectēvi nodod slimību mazdēliem, jo dēli manto tēva veselo Y hromosomu, bet visas viņu meitas ir hemofilijas gēna pārnesējas, jo pārmanto no tēva slimo X hromosomu. Pasaulē ir aprakstīti tikai daži gadījumi, kad ar hemofiliju slimo sievietes. Parasti ar šo slimību slimo tikai vīrieši.

X hromosomas mutācijas, kas nosaka hemofilijas iespēju, var rasties arī spontāni, tādēļ ne visos slimību gadījumos novēro pārmantotību.

Klīnika

Raksturīga asiņošana, kura atkarīga no slimības smaguma pakāpes, ko nosaka asins recēšanas faktoru līmenis asinīs. Asiņošana parasti sākas spontāni vai nenozīmīgu traumu rezultātā.

1.        Hemartroze - asinsizplūdums locītavā. Biežāk skartas vidējās un lielās locītavas. Parasti ir kāda locītava, kurā asiņošana atkārtojas visbiežāk. Komplikācija - locītavu deformācija, ko pavada muskuļu atrofija un mīksto audu kontraktūras.

2.        Hematoma - asins izplūdums zemādas audos vai muskuļos. Tai ir tendence palielināties un nospiest blakus esošos orgānus, asinsvadus un nervus.

3.        Gļotādu asiņošana - visbiežāk novēro deguna vai smaganu asiņošanu.

4.        Bīstama ir nieru asiņošana ar hematūriju.

5.        Visbīstamākais ir asinsizplūdums galvas smadzenēs, kas var izpausties kā stipras galvas sāpes.  

6.        Simptomi biežāk sākas bērniem dzīves 2. pusgadā, sākoties zobu šķelšanai, kā arī sākot rāpot un staigāt.  

Diagnostikā

1.        pagarināts asinsrecēšanas laiks,

2.        pazemināts VIII un IX recēšanas faktora līmenis asinīs.  

Ārstēšana

Trūkstošā recēšanas faktora aizstājējterapija.

Terapijas metodes:

1.        Terapija bojājuma gadījumā.

2.        Profilaktiskā terapija.

Aprūpē galvenais ir mazināt asiņošanas riskus, novērst asiņošanu un iespējamās komplikācijas.